每經(jīng)記者｜滑昂    每經(jīng)編輯｜魏官紅    

圖片來源：攝圖網(wǎng)

近日，國家藥監(jiān)局網(wǎng)站顯示，泛生子基因測序儀GENETRON S5（國械注準(zhǔn)20193220820）獲批注冊證與準(zhǔn)產(chǎn)批件。這意味著，國內(nèi)基因測序儀市場迎來又一新入局者。泛生子方面表示，GENETRON S5獲批后可進(jìn)入臨床開展高通量測序檢測實驗。

當(dāng)前，高通量基因測序技術(shù)在腫瘤基因檢測、無創(chuàng)產(chǎn)前檢測（NIPT）、微生物檢測等領(lǐng)域都有著廣泛應(yīng)用，圍繞該技術(shù)應(yīng)運而生的產(chǎn)品和服務(wù)市場的競爭愈發(fā)激烈。

對于腫瘤基因檢測的臨床價值，中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院病理科副主任應(yīng)建明認(rèn)為，“從治療的規(guī)范化和有效性來講，每一個在基因?qū)用嫔嫌袡C會得到治療方案指導(dǎo)的癌癥患者，都需要做基因檢測，最理想就是高通量測序技術(shù)。”

泛生子CEO王思振在產(chǎn)品上市的活動上對包括《每日經(jīng)濟新聞》記者在內(nèi)的媒體記者透露，公司將基于GENETRON S5平臺，率先針對中國高發(fā)癌種開發(fā)檢測試劑盒。記者注意到，國內(nèi)腫瘤基因檢測市場被認(rèn)為潛在規(guī)?？蛇_(dá)100億元，是目前行業(yè)內(nèi)各企業(yè)重點爭奪的熱門領(lǐng)域。有專家提出，隨著整個基因檢測行業(yè)競爭加劇，相關(guān)從業(yè)方應(yīng)當(dāng)更加注重人員資質(zhì)、硬件平臺、操作流程等方面的規(guī)范化。

國內(nèi)腫瘤基因檢測市場將達(dá)百億

高通量測序技術(shù)，在部分文獻(xiàn)中被稱為“下一代（二代）測序技術(shù)”(next generation sequencing，即NGS)。據(jù)應(yīng)建明介紹，“高通量測序技術(shù)在近幾年發(fā)展速度迅猛，但它對儀器平臺、實驗室水平和人員經(jīng)驗等要求更高，并逐漸向全自動化和簡易化發(fā)展。”

目前，國內(nèi)高通量測序儀市場競爭日益激烈，泛生子此次獲批的產(chǎn)品，系其與賽默飛世爾科技聯(lián)合開發(fā)，具有快速和通量靈活等特點。此外，國內(nèi)主流的高通量基因測序平臺，還包括Illumina、華大智造等廠商產(chǎn)品，部分儀器能被應(yīng)用于腫瘤基因檢測、無創(chuàng)產(chǎn)前檢測（NIPT）、微生物檢測的臨床應(yīng)用領(lǐng)域。

此次獲批的泛生子基因測序儀 圖源：泛生子供圖

在上述高通量基因測序儀應(yīng)用場景中，腫瘤基因檢測被認(rèn)為擁有巨大的市場潛力。近年來，一系列抗腫瘤靶向藥、生物藥的上市，讓腫瘤治療手段不再只是傳統(tǒng)的手術(shù)和放化療。鯨準(zhǔn)研究院研報預(yù)測，未來國內(nèi)腫瘤基因檢測在用藥指導(dǎo)方面的潛在市場規(guī)模可達(dá)100億元。

而按照健康中國行動（2019年~2030年）的要求，到2022年和2030年，癌癥五年生存率分別提高到43.3%和46.6%。中國胸外科肺癌聯(lián)盟主席、首都醫(yī)科大學(xué)肺癌診療中心主任支修益認(rèn)為，上述目標(biāo)的實現(xiàn)亦離不開基因檢測行業(yè)與精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)。

應(yīng)建明介紹，在腫瘤治療領(lǐng)域，從治療的規(guī)范化和有效性來講，每一個在基因?qū)用嫔嫌袡C會得到治療方案指導(dǎo)的癌癥患者，都需要做基因檢測，最理想的技術(shù)手段就是高通量測序。

中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院病理科副主任應(yīng)建明 圖片來源：泛生子供圖

在這一過程中，開發(fā)基于高通量測序技術(shù)的腫瘤基因檢測試劑盒，也成為了各家企業(yè)競爭的關(guān)鍵。

泛生子成立已有六年，王思振表示，公司后續(xù)將在新獲準(zhǔn)產(chǎn)批件的基因測序儀上，針對中國高發(fā)癌種開發(fā)一系列可在臨床應(yīng)用的診斷試劑盒，其中首個試劑盒將針對肺癌。

專家：行業(yè)規(guī)范性標(biāo)準(zhǔn)尚需完善

近幾年，基因檢測逐漸被大眾熟知。在基因檢測行業(yè)已經(jīng)邁入高通量測序技術(shù)時代，臨床需求不斷明確的形勢下，有專家表示，規(guī)范基因檢測行業(yè)發(fā)展的行標(biāo)國標(biāo)，應(yīng)盡早出臺。

北京市臨床檢驗中心常務(wù)副主任王清濤認(rèn)為，“做好檢驗工作，需要方方面面的配合，包括臨床、實驗室自身和企業(yè)等方面”， 若要讓好的檢測技術(shù)與平臺充分發(fā)揮其優(yōu)勢，“加強質(zhì)量監(jiān)管、做好質(zhì)量控制”至關(guān)重要。

王清濤對《每日經(jīng)濟新聞》記者表示，高通量測序技術(shù)臨床規(guī)范化應(yīng)用需關(guān)注檢驗項目的臨床預(yù)期用途、取材、檢測平臺性能、操作人員資質(zhì)、操作程序及報告解讀等方面。

與此同時，因為行業(yè)相關(guān)標(biāo)準(zhǔn)尚未建立，大多數(shù)有基因檢測需求的消費者也面臨困擾。“里面的專業(yè)術(shù)語太多”，一位肺癌患者家屬曾對《每日經(jīng)濟新聞》記者表示。其所在城市醫(yī)院推薦的某品牌腫瘤基因檢測，在其帶著檢測報告更換醫(yī)院進(jìn)行問診時，被醫(yī)生告知報告不夠詳細(xì)。

國家衛(wèi)生健康委臨床檢驗中心副主任李金明介紹，2010年原衛(wèi)生部發(fā)布了《醫(yī)療機構(gòu)臨床基因擴增實驗室管理辦法》，基因擴增檢測包括二代（高通量）測序，都在上述文件的管理范圍里。“儀器只是實驗室開展基因擴增檢測的硬件之一，對應(yīng)還有軟件，即質(zhì)量管理體系，從樣本的采集、運送和保存，到實驗操作及其SOP、質(zhì)量控制和報告解讀，都要建立一整套嚴(yán)格的行之有效的程序。”李金明表示。

對于基因組學(xué)研究和應(yīng)用都在持續(xù)變化的過程，王思振認(rèn)為，泛生子在推進(jìn)技術(shù)創(chuàng)新的同時嚴(yán)格把關(guān)檢測質(zhì)量，并積極與臨床專家、政府監(jiān)管及法規(guī)制定者等多方攜手合力，共同制定和推進(jìn)可落地、可促進(jìn)行業(yè)持續(xù)發(fā)展的規(guī)范。