每經(jīng)記者 許立波    每經(jīng)編輯 楊夏    

2025年2月28日是第18個國際罕見病日，今年的主題是“More than you can imagine”，中文主題為“不止罕見”。

近年來，我國罕見病保障體系建設(shè)穩(wěn)步推進(jìn)，各類疾病的創(chuàng)新治療手段不斷涌現(xiàn)，給患者帶來新希望。然而，現(xiàn)有的保障體系仍難以覆蓋罕見病，特別是超罕見病患者的實(shí)際需求。在全球已知的7000余種罕見病中，超罕見病的發(fā)病率極低，目前在國內(nèi)確診的人數(shù)最多不過千余名，僅占總?cè)丝诘陌偃f分之一左右。由于患者基數(shù)極小，他們往往面臨更嚴(yán)峻的醫(yī)療可及性問題，建立國家層面的專項(xiàng)基金、優(yōu)化支付機(jī)制已成為政策討論的重要議題。

在接受包括《每日經(jīng)濟(jì)新聞》在內(nèi)多家媒體采訪時，上海市衛(wèi)生和健康發(fā)展研究中心主任金春林指出，近年來，國家藥監(jiān)局加快了審評審批流程，推出了針對罕見病的快速通道，并發(fā)布了藥品審批的指導(dǎo)原則，特別是引入了單臂試驗(yàn)審批機(jī)制，此舉不僅極大地加速了國內(nèi)外罕見病藥品在中國的上市進(jìn)程，還有力地推動了國內(nèi)罕見病研究的深入發(fā)展。

同時，金春林也強(qiáng)調(diào)了超罕群體的醫(yī)療保障難題，他表示每年都有新的罕見病藥品被納入醫(yī)保報銷范圍，但超級罕見病患者面臨的困難比其他群體更大。由于患者人數(shù)極少，加之確診困難、治療復(fù)雜、支付高昂，這部分群體迫切需要醫(yī)療保障體系的全面支持。

迫切需要更精細(xì)、針對性更強(qiáng)的政策

站在2025年的節(jié)點(diǎn)展望，我國罕見病保障已從“有沒有”轉(zhuǎn)向“好不好”的新階段。

根據(jù)日前發(fā)布的《中國創(chuàng)新藥械多元支付白皮書（2025）》，截至2024年底，國家醫(yī)保藥品目錄已納入超90種罕見病藥物。2024年醫(yī)保談判中罕見病藥品的占比更是達(dá)到了近年來的峰值14.6%。通過醫(yī)保談判降價與費(fèi)用報銷，基本醫(yī)保為每位罕見病患者平均減負(fù)金額為5500元。

上述報告也指出，基本醫(yī)保為罕見病提供了兜底保障，但仍存在一定缺口。截至2024年底，仍有超過30%的罕見病藥品還未被納入醫(yī)保，且其中近三分之一的藥物年治療費(fèi)用高達(dá)數(shù)十萬元至上百萬元。

即使從醫(yī)保基金藥品支出的占比來看，對罕見病保障的投入也顯得不足。IQVIA艾昆緯相關(guān)調(diào)研也顯示，當(dāng)前我國對罕見病保障投入不足醫(yī)?；鹚幤分С龅?%，遠(yuǎn)低于全球3%~7%的平均水平。盡管醫(yī)保目錄每年都在不斷擴(kuò)充罕見病用藥范圍，但絕大多數(shù)超罕見病藥物仍未獲得有效保障，患者的用藥負(fù)擔(dān)依然沉重。當(dāng)前醫(yī)保支出中，罕見病藥品支出占醫(yī)保基金總支出的比例不足0.4%。破解罕見病患者的支付難題，迫切需要更精細(xì)、針對性更強(qiáng)的政策。

金春林向記者指出，在地方層面，近年來江蘇、山東、浙江等地先行先試，探索出了創(chuàng)新、可持續(xù)的超罕見病保障機(jī)制，通過“實(shí)行省級統(tǒng)籌、單獨(dú)籌資的專項(xiàng)基金”模式，建立由政府主導(dǎo)、市場主體和社會慈善組織等參與的多渠道籌資機(jī)制，以保障尚未納入國家醫(yī)保目錄的超罕見病用藥。

比如，浙江省設(shè)立的罕見病用藥保障基金，按每人2元標(biāo)準(zhǔn)籌資設(shè)立專項(xiàng)基金，實(shí)行省級統(tǒng)籌，保障范圍、籌資標(biāo)準(zhǔn)和待遇水平實(shí)現(xiàn)統(tǒng)一。江蘇省自2021年7月起，就將戈謝病、龐貝病、法布雷病等超罕見病納入醫(yī)療報銷范圍，符合條件的患者最高可享受90%的報銷比例，大大減輕了患者及家庭的用藥負(fù)擔(dān)。

“這些地方的探索表明，罕見病保障并非‘無底洞’，而是可以通過合理的機(jī)制設(shè)計和資金籌措，找到可持續(xù)的解決方案。”金春林表示。

我國首個罕見病AI大模型正式進(jìn)入臨床應(yīng)用

另一方面，醫(yī)保丙類目錄也備受期待。今年1月17日，國家醫(yī)保局宣布，2025年內(nèi)將推出首版醫(yī)保丙類目錄，這將成為我國首個由商業(yè)保險支付的國家級藥品目錄，有望為超罕見病患者提供更完善的保障。通過丙類目錄，罕見病在城市惠民保等商業(yè)健康保險中的保障范圍、支付上限、報銷比例及既往癥限制將得到規(guī)范，支付標(biāo)準(zhǔn)將得到細(xì)化，使商業(yè)健康保險對罕見病的保障更加穩(wěn)定、可持續(xù)。

對此，金春林的看法是，多層次的保障體系需要進(jìn)一步拓展資金來源，因此，發(fā)展商業(yè)保險成為一個重要的方向。在這一過程中，商業(yè)保險與丙類目錄之間相互促進(jìn)、互為補(bǔ)充，“因此，我認(rèn)為丙類目錄的制定在罕見病領(lǐng)域具有重要意義，特別是對于那些價格較高、醫(yī)保覆蓋困難但患者需求強(qiáng)烈且療效明確的藥物，丙類目錄能夠發(fā)揮積極作用”。

隨著技術(shù)的進(jìn)步，罕見病領(lǐng)域也迎來了革命性的創(chuàng)新。近年來，人工智能（AI）大模型在罕見病診斷和治療中展現(xiàn)出巨大潛力。特別是在2025年2月16日，北京協(xié)和醫(yī)院與中國科學(xué)院自動化研究所共同研發(fā)的“協(xié)和·太初”罕見病大模型正式進(jìn)入臨床應(yīng)用階段。

AI大模型的應(yīng)用，能夠大幅提升罕見病的診斷效率，尤其是在患者群體較少的情況下。傳統(tǒng)上，醫(yī)生在面對超罕見病時需要查閱大量資料并進(jìn)行復(fù)雜的分析，耗時且易出錯。而AI技術(shù)通過深度學(xué)習(xí)，可以快速處理并識別疾病的癥狀，協(xié)助醫(yī)生做出更為精準(zhǔn)的診斷。

但需要指出的是，罕見病病例分散、數(shù)據(jù)稀缺，這也導(dǎo)致傳統(tǒng)的AI模型難以有效訓(xùn)練。“大模型能夠提高罕見病的診斷效率，但其前提是，需要足夠的數(shù)據(jù)支撐，即有足夠的病例樣本作為訓(xùn)練語料庫。如果某些罕見病的病例數(shù)量過少，僅靠大模型進(jìn)行診斷仍然存在困難，因?yàn)閿?shù)據(jù)量不足會影響其精準(zhǔn)度。”金春林指出，這項(xiàng)技術(shù)的進(jìn)步無疑是值得期待的，但在實(shí)際應(yīng)用中仍需結(jié)合臨床經(jīng)驗(yàn)，確保其準(zhǔn)確性和可靠性。

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